La Maniobra de Heimlich, también llamada Compresión abdominal es un procedimiento de primeros auxilios para desobstruir el conducto respiratorio, normalmente bloqueado por un trozo de alimento o cualquier otro objeto. Es una técnica efectiva para salvar vidas en caso de asfixia por atragantamiento.miércoles, 1 de junio de 2011
MANIOBRA DE HEIMLICH
La Maniobra de Heimlich, también llamada Compresión abdominal es un procedimiento de primeros auxilios para desobstruir el conducto respiratorio, normalmente bloqueado por un trozo de alimento o cualquier otro objeto. Es una técnica efectiva para salvar vidas en caso de asfixia por atragantamiento.
MIGRAÑA
Es un tipo de dolor de cabeza, usualmente muy intenso y capaz de incapacitar a quien lo sufre.
Es una afección muy frecuente de base genética que afecta a entre el 12% y el 16% de la población general, siendo la incidencia más alta en mujeres.[] Se debe distinguir la auténtica migraña de otros tipos de cefaleas (dolor de cabeza), como la cefalea tensional, que es mucho más usual, la cefalea en racimos y las cefaleas secundarias que pueden estar originadas por multitud de causas, como gripe, meningitis, traumatismos craneoencefálicos y tumores cerebrales.[] El 80% de los pacientes migrañosos presentan su primer ataque antes de los 30 años, la frecuencia de las crisis es muy variable, lo más usual es entre uno y cuatro episodios al mes.
Es una afección muy frecuente de base genética que afecta a entre el 12% y el 16% de la población general, siendo la incidencia más alta en mujeres.[] Se debe distinguir la auténtica migraña de otros tipos de cefaleas (dolor de cabeza), como la cefalea tensional, que es mucho más usual, la cefalea en racimos y las cefaleas secundarias que pueden estar originadas por multitud de causas, como gripe, meningitis, traumatismos craneoencefálicos y tumores cerebrales.[] El 80% de los pacientes migrañosos presentan su primer ataque antes de los 30 años, la frecuencia de las crisis es muy variable, lo más usual es entre uno y cuatro episodios al mes. ENFERMEDAD DE POMPE
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.
Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres.
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.
Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres.
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.
ENFERMEDAD DE CORI
La Enfermedad de Cori es de TIPO III: Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa. Enzima Desramificadora.
En esta enfermedad el glucógeno es de estructura anómala ya que al no poseer está enzima el glucógeno tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose por lo que se acumula en hígado y músculo provocando síntomas de hipoglucemia . Su tratamiento consiste en una alimentación frecuente y rica en proteínas para que el hígado por gluconeogénesis genere la suficiente glucosa. Los síntomas de esta enfermedad suelen desaparecer durante la pubertad por razones desconocidas.
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
Es una enfermedad congénita consistente en la formación de un megacolon (sección colónica muy dilatada) debido a que al existir una sección agangliónica (sin células ganglionares) la motilidad es inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica. Se debe a la falta de células ganglionares, lo que causa un estreñimiento crónico. La ausencia de estas células impide que existan los movimientos peristálticos necesarios, haciendo que se produzca un remanso y posterior obstrucción intestinal.
El fallo en el desarrollo que origina esta patología se da durante las primeras etapas del desarrollo fetal. El recién nacido se caracteriza por no realizar su primera deposición, el meconio, durante las primeras 48 horas además de vomitar repetidamente, en ocasiones podremos observar el abdomen distendido. Dos de cada tres casos son diagnosticados durante los tres primeros meses.
La técnica quirúrgica más actual para tratar la EH se denomina descenso endorrectal transanal.
El fallo en el desarrollo que origina esta patología se da durante las primeras etapas del desarrollo fetal. El recién nacido se caracteriza por no realizar su primera deposición, el meconio, durante las primeras 48 horas además de vomitar repetidamente, en ocasiones podremos observar el abdomen distendido. Dos de cada tres casos son diagnosticados durante los tres primeros meses.
La técnica quirúrgica más actual para tratar la EH se denomina descenso endorrectal transanal.
XERODERMIA PIGMENTOSA
Es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.
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